前不久，之江眼科杨诗琪医生遇到了一位年仅2岁的近视患者，虽然小朋友的年龄只有2岁，但近视度数却已经高达500度，更令杨医生惊讶的是，他的眼轴长度已接近成年人。
近视，作为一种常见的屈光不正问题，如今确实已经相当普遍。然而，像这位小朋友这样的情况，确实较为少见。
那么，究竟是什么原因导致这位小朋友早发近视呢？
幼儿早发高度近视原因可能有很多，有些情况是单纯的高度近视。但有些时候，高度近视只是综合征里的一个表现，比如Stickler综合征。
Stickler综合征是一组单基因变异引起的胶原合成异常、结缔组织相关的遗传性疾病。在幼年阶段，很多孩子有时难以被诊断出来。
▶Stickler综合征的影响：除了造成患者高度近视以外，还可能对听力、面部和骨关节发育产生影响。而对于眼睛来说，这一疾病的可怕之处在于它会使视网膜脱离的风险大大增高。
典型面部特征：面中部扁平，低鼻梁、短鼻、鼻孔前倾、小颌和腭裂等
这位小朋友的基因筛查结果的确发现了一个基因变异位点，但并不是最初怀疑的Stickler综合征，而是另一个伴随高度近视的眼部病变—视网膜色素变性，小朋友最终诊断为视网膜色素变性。
视细胞功能逐渐丧失导致视野逐渐缩小、暗视力逐渐下降，最终可能面临失明的风险。虽然目前无法治愈，但在早期发现后，我们可以对小朋友进行一些专门的低视力训练治疗，以帮助小朋友更好地适应未来的学习和生活。
以上疾病听上去似乎令人恐慌，但实际上的发病率很低。很多时候早发近视的儿童只是相对于普通人会增加高度近视风险。
而基因筛查能够帮助评估儿童患病的风险级别，为临床治疗提供一些参考。尤其是医生可以依据基因筛查的结果来判断是否需要早期采取积极的干预措施。
文字 | 杨诗琪
审核 | 综合办
来源 | 视光诊疗中心
责编 | 郭秀云
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